Ми звикли орієнтуватися на поняття «норма». Нормальний рівень холестерину, нормальний пульс, нормальний артеріальний тиск, нормальна маса тіла або нормальний рівень глюкози. Проте багато людей помічають, що навіть за однакових показників самопочуття може суттєво відрізнятися.
Хтось легко переносить фізичне навантаження, інший швидко втомлюється. Одна людина після обіду залишається енергійною, інша відчуває сонливість. Комусь достатньо шести годин сну, а комусь і після восьми годин складно прокинутися.
Причина в тому, що лабораторна «норма» — це статистичний діапазон для великої групи людей. Але біологічна норма конкретної людини формується індивідуально під впливом генетики, способу життя, віку, харчування та інших факторів.
Саме тому сучасна превентивна медицина дедалі більше переходить від універсальних рекомендацій до персоналізованого підходу.
Чому це не лише про середні показники?
Більшість лабораторних референтних значень визначаються на основі великих популяцій.
Проте навіть якщо два результати аналізів однакові, це не означає, що організм двох людей працює однаково.
На індивідуальні особливості можуть впливати:
ефективність вуглеводного обміну;
особливості жирового метаболізму;
швидкість роботи нервової системи;
реакція на стрес;
циркадні ритми;
запальна відповідь;
здатність адаптуватися до фізичних навантажень.
Саме тому ця тема об'єднує багато наших попередніх статей https://www.humess.com/blog/chomu-puls-u-spokoyi-u-vsikh-riznyy-rol-henetyky/, https://www.humess.com/blog/henetyka-brain-fog-chomu-mozok-inodi-pratsyuye-povilnishe/ У кожному з цих випадків ми розглядали не патологію, а природні індивідуальні відмінності між людьми.
Що показує ДНК-тест Humess?
ДНК-тест Humess не визначає, чи є людина здоровою або хворою.
Його мета — допомогти зрозуміти, як саме працює Ваш організм і чому певні фізіологічні реакції можуть відрізнятися від середньостатистичних.
У Humess оцінюються генетичні особливості, які можуть впливати на:
обмін вуглеводів;
ліпідний обмін;
реакцію на фізичні навантаження;
роботу нервової системи;
судинну регуляцію;
запальні процеси;
циркадні ритми;
ефективність використання окремих вітамінів і мінералів.
Жоден окремий ген не визначає стан здоров'я.
Саме тому Humess використовує полігенний підхід (PRS), який дозволяє оцінювати сумарний внесок багатьох генетичних варіантів.
Приклади генів: чому «норма» може бути різною
TCF7L2 — індивідуальна регуляція глюкози
Ген TCF7L2 впливає на секрецію інсуліну та особливості регуляції рівня глюкози після прийому їжі.
Для когось навіть велика кількість вуглеводів не викликає різких змін самопочуття, тоді як інші можуть відчувати сонливість або швидке зниження енергії.
Це пояснює, чому однаковий раціон не завжди однаково підходить різним людям.
CETP — особливості ліпідного обміну
Ген CETP бере участь у транспорті холестерину між ліпопротеїнами.
Його генетичні варіанти можуть впливати на індивідуальні особливості ліпідного профілю навіть за схожого способу життя.
Саме тому однакові рекомендації щодо харчування можуть по-різному впливати на показники крові.
COMT — індивідуальна робота нервової системи
Ген COMT регулює метаболізм дофаміну.
Він може впливати на концентрацію, когнітивне навантаження, реакцію на стрес та швидкість ментального відновлення.
CLOCK — біологічний годинник
Ген CLOCK визначає особливості циркадних ритмів.
Саме тому оптимальний час для фізичної активності, прийому їжі чи максимальної продуктивності може відрізнятися у різних людей.
NOS3 — судинна регуляція
Ген NOS3 бере участь у синтезі оксиду азоту, який впливає на тонус судин.
Його особливості можуть частково пояснювати індивідуальні відмінності у реакції на фізичні навантаження, відновленні та особливостях кровообігу.
Саме тому показники пульсу чи переносимість навантажень можуть бути різними навіть у здорових людей.
Чому універсальні рекомендації не завжди працюють?
«Усім потрібно проходити 10 тисяч кроків.»
«Усім потрібно снідати однаково.»
«Нормальний сон — це рівно вісім годин.»
«Одна дієта підходить усім.»
Подібні рекомендації базуються на середніх показниках популяції, але не враховують індивідуальних біологічних особливостей.
Для когось вирішальне значення матиме хронотип, для іншого — реакція на вуглеводи, а для когось — особливості роботи нервової чи судинної системи.
Саме тому персоналізований підхід дедалі частіше стає основою сучасної профілактичної медицини.
Підхід Humess
У Humess ми не шукаємо універсальну «норму».
Ми допомагаємо зрозуміти індивідуальні особливості організму.
Полігенний аналіз дозволяє оцінити, як саме працюють різні фізіологічні системи та які фактори можуть найбільше впливати саме на Ваше здоров'я.
Це допомагає пояснити:
чому однакові рекомендації працюють не для всіх;
чому люди по-різному реагують на однаковий спосіб життя;
які сильні сторони організму можна використовувати;
на що варто звернути увагу ще до появи симптомів.
Генетичний тест здається один раз. Але персональна стратегія здоров'я формується на основі комплексної інтерпретації результатів та рекомендацій лікаря.
Підсумок
Поняття «норма» є важливим орієнтиром у медицині, але воно не завжди відображає індивідуальні особливості конкретної людини.
Генетика не визначає майбутнє і не ставить діагнозів. Вона допомагає зрозуміти, чому організм працює саме так, чому однакові рекомендації можуть давати різний результат і як зробити профілактику більш персоналізованою.
Саме тому сучасний підхід до здоров'я дедалі більше ґрунтується не лише на середніх значеннях, а й на розумінні біологічної індивідуальності кожної людини.
Залиште заявку на сайті Humess, щоб пройти ДНК-тест і отримати персоналізовану інтерпретацію генетичних особливостей, які допоможуть краще зрозуміти саме Ваш організм.
Використана література
Lewis CM, Vassos E. Polygenic Risk Scores: From Research Tools to Clinical Instruments. Nature Reviews Genetics. 2021.
https://www.nature.com/articles/s41576-021-00365-5
Огляд сучасного використання полігенних моделей (PRS) для оцінки індивідуальних особливостей здоров'я.Walker WH II, Walton JC, DeVries AC, Nelson RJ. Circadian Rhythm Disruption and Mental Health. Translational Psychiatry. 2020.
https://www.nature.com/articles/s41398-020-0694-0
Про вплив генів CLOCK та циркадних ритмів на індивідуальні фізіологічні особливості.Frontiers in Nutrition. Interindividual Variability in Metabolic Responses to Diet and Lifestyle. 2023.
https://www.frontiersin.org/journals/nutrition
Огляд причин, через які люди по-різному реагують на однакові продукти, фізичну активність та спосіб життя.American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Clinical Utility of Polygenic Risk Scores. 2024.
https://www.acmg.net/
Рекомендації щодо використання полігенних моделей у клінічній практиці та профілактичній медицині.Nature Medicine. Personalized Prevention: Integrating Genetics into Everyday Healthcare. 2024.
https://www.nature.com/nm/
Огляд сучасних підходів до профілактики, що базуються на індивідуальних генетичних особливостях.Coskun A., Lippi G. (2024).
The Impact of Physiological Variations on Personalized Reference Intervals and Decision Limits: An In-Depth Analysis.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 62(11), 2140–2147.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38452477/
(про фізіологічні відмінності між людьми, індивідуальні референтні інтервали, біологічну варіабельність та чому популяційна «норма» не завжди відображає особливості конкретної людини).Coskun A., Ertaylan G., Van Hoof R., et al. (2024).
Advancing Personalized Medicine: Integrating Statistical Algorithms with Omics and Nano-Omics for Enhanced Diagnostic Accuracy and Treatment Efficacy.
Biochimica et Biophysica Acta – Molecular Basis of Disease, 1870(7).
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443924003326
(про персоналізовану лабораторну медицину, використання генетичних та інших «-омікс» даних для індивідуальної оцінки здоров'я та інтерпретації лабораторних показників).Pusparum M., Ertaylan G., Thas O., et al. (2022).
Individual Reference Intervals for Personalised Interpretation of Clinical and Metabolomics Measurements.
Journal of Biomedical Informatics, 131, 104111.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1532046422001277
(про індивідуальні референтні інтервали, біологічні особливості людини та персоналізовану інтерпретацію лабораторних показників).Murray C., et al. (2024).
The Role and Limitations of the Reference Interval Within Clinical Chemistry and Its Reliability for Disease Detection.
Frontiers in Medicine.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10932992/
(про поняття «референтний інтервал», його статистичні обмеження, біологічну варіабельність та фактори, що впливають на інтерпретацію лабораторних результатів).Coskun A., et al. (2024).
Diagnosis Based on Population Data versus Personalized Data: The Evolving Paradigm in Laboratory Medicine.
Journal of Clinical Medicine.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11475514/
(про перехід від популяційного до персоналізованого підходу в лабораторній медицині, значення індивідуальних особливостей для клінічної оцінки здоров'я).